Este es el proceso que debes seguir para poder
beneficiarte de todos los servicios que te ofrecemos

Solicita la secuenciación de tu genoma o exoma desde la web Made of Genes

Los servicios a los que podrás acceder dependen de cuanta información genómica tengamos disponible sobre ti. Tu primer paso es decidir si quieres secuenciar la totalidad de tu genoma o si prefieres hacer el exoma, secuenciar únicamente los fragmentos de los genes que codifican la información para fabricar proteínas. Aprende más sobre las diferentes soluciones de secuenciación de genoma y exoma aquí.

Made of Genes te regala el primer servicio

Benefíciate de tu información genómica desde el primer momento con un primer análisis incluido con tu entrada en la plataforma. Para aprovechar al máximo este conocimiento, un profesional sanitario te guiará en la interpretación de los resultados siempre que accedas a un servicio de nuestro marketplace. Nosotros te sugeriremos los profesionales más adecuados para el servicio que hayas escogido.

Compra y recepción del kit para la muestra

Para secuenciar tu genoma necesitamos una muestra biológica por tu parte. Cuando termines el proceso de introducción de datos personales e información de pago, te enviaremos un kit de recogida de muestra de saliva a la dirección que nos hayas indicado.

Registro del kit, firma del consentimiento y pago

Cuando recibas el kit deberás registrarlo en la web de Made of Genes. En ese momento te guiaremos con los pasos a seguir para firmar el documento legal de consentimiento informado, con el cual nos aseguramos de que tú siempre tendrás el control sobre tu información genómica. Este proceso quedará finalizado cuando formalices el pago de la secuenciación.

Recogida de la muestra

Vamos a secuenciar tu genoma a partir del ADN de las células que hay en tu saliva. Para eso simplemente deberás seguir las instrucciones que te proporcionaremos con el kit de recogida. Seguidamente, un mensajero lo pasará a recoger en el lugar y hora que hayas indicado en el momento de registrar el kit en la web de Made of Genes.

Tu genoma en la nube y tus primeros resultados

Finalmente solo quedará esperar unas semanas a que finalice el proceso de secuenciación de tu genoma. Cuando esté finalizado, el profesional sanitario que hayas escogido se pondrá en contacto contigo y podréis concertar cita para recibir los resultados de tu primer servicio. Y ya podrás utilizar tu información genómica cuando quieras.

Sobre genómica

La genética y el ADN

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia, los procesos por los que las diferentes características de los seres vivos se transmiten de una generación a otra. La molécula portadora de la herencia es el Ácido Desoxiribonucleico o ADN. La molécula de ADN está formada por la repetición de un gran número de subunidades más pequeñas llamadas nucleótidos, de los que existen 4 tipos, y se simplifican en las 4 conocidas letras: A, T, G, C.

Hechos de genes

Los genes son regiones en la molécula de ADN que tienen la información para fabricar una proteína, o grupo de proteínas, que serán las responsables de alguna función metabólica o morfológica necesaria para la vida del organismo. Los genes constituyen la unidad básica de la herencia. A la información codificada en los genes la llamamos genotipo, y a las características visibles derivadas del genotipo las llamamos fenotipo. A las diferentes variantes de un mismo gen las llamamos alelos.

El salto a la genómica

Tradicionalmente, la genética se ha centrado en el estudio de un único gen a la vez, observando con detalle sus características, forma de herencia y sus implicaciones en el fenotipo. A partir de los avances tecnológicos de las últimas décadas, hoy en día podemos estudiar, no un único gen, sino todo el ADN de un organismo en un solo experimento. Al conjunto de todo el material genético de un organismo lo llamamos genoma y, a la disciplina encargada de su estudio, genómica.

La importancia de los pequeños detalles

El total del genoma humano comprende un mensaje que llega a los 3.200 millones de letras. El orden, la secuencia de nucleótidos en nuestro genoma, codifica la información necesaria que nos hace humanos, ya que todos nosotros compartimos alrededor del 99.9% de esta secuencia.

Es en la pequeña fracción, el 0.1% restante, dónde se encuentran los alelos responsables de las diferencias fenotípicas entre nosotros. Estas diferencias son las responsables de que cierta proteína pueda funcionar mas rápido en una persona que en otra, que un nutriente sea mejor o peor asimilado, que un tejido crezca más o menos, que la piel o el cabello sean de un color u otro, etc.

Genómica y salud

La genética tiene un rol en muchos estados de salud particulares, incluyendo 9 de las 10 principales causas de muerte en los países desarrollados: enfermedades coronarias, cáncer, enfermedades respiratorias, accidentes vasculares cerebrales, enfermedades neurodegenerativas, diabetes, gripe y pneumonía, fallos renales y depresión (suicidio). Aparte de estas, muchas otras enfermedades, como la fibrosis quística, la Enfermedad de Huntington o el Síndrome de Down, así como la mayoría de las enfermedades raras (con tasas de incidencia menores a 1 de cada 2000 personas) pueden ser diagnosticadas, y en muchos casos tratadas, mediante la genómica.

Ver más allá de lo que ven los ojos es crucial para comprender qué pasa cuando algo en el organismo no está funcionando correctamente. Conocer las causas genéticas permite mejores diagnósticos, personalizar tratamientos e incluso prevenir enfermedades.

Secuenciación

Secuenciación a gran escala

Las técnicas de secuenciación de ADN tienen una limitación: solo pueden leer unos pocos centenares de letras, también llamadas bases. Las técnicas de secuenciación llamadas de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés) utilizan una estrategia de trabajo en paralelo para leer grandes fragmentos de ADN, del orden de millones de bases (o Mega Bases, Mbases), como puede ser la totalidad de un genoma humano.

Un genoma se puede secuenciar cortándolo en millones de fragmentos más pequeños que se leen a la vez, y que después se re-ordenarán usando técnicas computacionales. Durante este proceso se pueden llegar a generar hasta 600Gb de datos.

Cobertura

Durante un proceso de secuenciación NGS se crean múltiples copias de un genoma que son cortadas, independientemente, en trozos más pequeños. De este modo se asegura que toda región del genoma ha sido observada múltiples veces. El número medio de veces que una posición del genoma ha sido observada durante la secuenciación es la cobertura.

Exoma

Consiste en secuenciar los llamados exones, las partes de los genes que guardan la información necesaria para fabricar proteínas, el también llamado ADN codificante. Corresponde aproximadamente a un 2% del total de tu genoma a cobertura 70x.

Exoma Plus

Al exoma se le añade la información de los llamados UTR, fragmentos similares a los exones pero que no codifican para proteína. Los UTR se encuentran al inicio y final de cada gen y participan en su regulación. El total de regiones analizadas corresponde aproximadamente al 3% del total del genoma a cobertura 100x.

Genoma

El genoma contiene el 100% de la secuencia completa de ADN, incluye tanto regiones codificantes como no-codificantes. A cambio de poder abarcar la totalidad del genoma, la cobertura se ajusta a 30x para el genoma completo, pero en el paquete Genoma de Made of Genes también realizamos la secuenciación de tu Exoma, obteniendo cobertura 100X en las regiones codificantes para que no te pierdas absolutamente nada.

La importancia de tus datos

Desde Made of Genes hemos desarrollado un modelo
que llamamos Tu Genoma es Tuyo

En Made of Genes creemos que tus datos de salud requieren una atención especial, pero tus datos genómicos, aún más. Por eso, desde el momento en que fundamos nuestra compañía, hemos diseñado nuestros sistemas y procesos pensando en tu privacidad. Para nosotros no eres una persona más de la que podamos sacar estadísticas o vender sus datos anónimamente sin saber qué pasa. Eres el propietario de tus datos y esto significa que solo tú decides qué quieres hacer con ellos.

Si te preguntas por qué la privacidad de tu genoma es importante, te invitamos a que veas la charla TEDxBarcelona: Nuestro ADN ¿Es realmente nuestro? de nuestro CEO, Oscar Flores, donde se explica la filosofía con la que nos guiamos en Made of Genes.

Mediante una encriptación AES-256 (la misma que utilizan los militares), guardamos tus datos con una llave única y aleatoria. Esta llave única, a su vez, la codificamos con dos claves, tu clave de usuario y una de las claves privadas de Made of Genes. Esto impide que alguien sin acceso autorizado a los datos pueda desencriptar tu genoma mediante ataques de fuerza bruta.

Tú eres el único que conoce tu clave de usuario, y por eso necesitamos que nos la envíes antes de cada prestación de servicio que solicites. Esta clave cambia si modificas tu contraseña. Y no te preocupes, a diferencia de muchos otros servicios de encriptación en la nube, te puedes bajar una copia especial de la llave única para que podamos recuperar tus datos en caso de que olvides la contraseña.

Como nadie da tanta importancia a tu privacidad, nadie había pensado en un método de encriptación así, por lo que hemos pedido una patente sobre él.

En Made of Genes Tu Genoma es Tuyo, por eso tú puedes autorizar a terceros a acceder a determinadas partes. Para ello, se te debe informar fidedignamente sobre qué datos se van a consultar, con qué fin se van a utilizar, y tú debes dar tu consentimiento. Este proceso es conocido como consentimiento informado.

Hasta ahora los consentimientos informados se tenían que firmar a mano, pero creemos que en una sociedad digital esto no tiene sentido. Para hacer más cómoda tu vida y facilitar el trabajo de los profesionales, hemos desarrollado un sistema de consentimiento informado electrónico, basado en una firma electrónica a partir de tu contraseña y un código de uso único vía SMS (SMS-OTP).

Para garantizar que los documentos que ves son los mismos que te enviamos y que se guardan, usamos una tercera entidad de confianza (una especie de notario electrónico), que sella la huella digital de los documentos y les pone una marca de tiempo. Como esto no nos parece suficiente, también insertamos esta huella digital en el Blockchain de Bitcoin, de forma que aunque se vulneren los certificados del tercero de confianza, quedará una prueba distribuida y criptográficamente irrefutable de la integridad de tus consentimientos.

Estás a un paso de sacarle todo el partido a tus genes

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